Ο κατάλογος των γνωστών γονιδίων που με μεγάλη βεβαιότητα εμπλέκονται στοναυτισμό, διευρύνθηκε σημαντικά από 11 σε 33, μετά την ανακάλυψη πολλώνάγνωστων ως τώρα γενετικών παραγόντων κινδύνου από δύο μεγάλες διεθνείςερευνητικές ομάδες. Οι επιστήμονες αναμένουν ότι θα βρουν και πολλά άλλα «ένοχα»γονίδια στο μέλλον. Όσο περισσότερο φωτίζεται το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού,για τον οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες γιανέα διαγνωστικά τεστ και νέα φάρμακα.
Οι ερευνητές από τις ΗΠΑ και άλλες χώρες (συνολικά πάνω από 50 επιστημονικέςομάδες), οι οποίοι έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στο περιοδικό “Nature”, μεεπικεφαλής τον Τζόζεφ Μπουξμπάουμ, καθηγητή ψυχιατρικής και γενετικής στη Σχολή Ιατρικής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη και τον Μάικλ Γουίγκλερ τουερευνητικού ινστιτούτου Cold Spring Harbor Laboratory, σύμφωνα με το ΓαλλικόΠρακτορείο και τη βρετανική «Τέλεγκραφ», ανέλυσαν περισσότερα από 14.000 γενετικάδείγματα από αυτιστικά παιδιά, τους γονείς τους και άτομα χωρίς τέτοια διαταραχή(για λόγους σύγκρισης). Ήταν οι μεγαλύτερες συγκριτικές γενετικές έρευνες του είδουςτους μέχρι σήμερα.
Οι δύο μελέτες όχι μόνο επέτρεψαν σχεδόν τον τετραπλασιασμό των γνωστώνεμπλεκόμενων γονιδίων, αλλά εντόπισαν τουλάχιστον άλλα 100 γονίδια, τα οποίαεπίσης μπορεί να σχετίζονται με τον αυτισμό, κάτι που πρέπει να επιβεβαιωθεί στομέλλον. Οι επιστήμονες δεν αποκλείουν ότι μικρές γενετικές μεταλλάξεις σε 500 έως1.000 γονίδια μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο για αυτισμό, πράγμα που καθιστάιδιαίτερα πολύπλοκο το γενετικό υπόβαθρο της εν λόγω διαταραχής. Γι’ αυτό,επεσήμαναν πως χρειάζεται ακόμη αρκετός χρόνος, έως ότου κατανοηθούν πράγματι τααίτια του αυτισμού.
Μεταξύ άλλων, εκτιμάται ότι οι «αυθόρμητες» (de novo) μεταλλάξεις, οι οποίεςσυμβαίνουν στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου (λάθη στον κώδικα του DNAκατά τη διαίρεση των κυττάρων), ευθύνονται για το 25% έως 30% των συνολικώνπεριπτώσεων αυτισμού. Σε αυτές τις περιπτώσεις δεν υπάρχει κληρονομικότητα, δηλαδήούτε οι γονείς, ούτε τα άλλα αδέλφια έχουν ανάλογο πρόβλημα. Από τα συνολικάπερίπου 21.000 ανθρώπινα γονίδια, γύρω στα 400 είναι αυτά στα οποία μπορεί νασυμβεί «αυθόρμητη» μετάλλαξη υπεύθυνη για αυτισμό.
Επίσης, διαπιστώθηκε ότι ο «αυτισμός με υψηλό δείκτη νοημοσύνης» (που αφοράσχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια) έχει διαφορετική γενετική βάση από τον «αυτισμό μεχαμηλό δείκτη νοημοσύνης» (που αφορά τόσο τα αγόρια, όσο και τα κορίτσια). Τα νέα γονίδια κινδύνου που ανακαλύφθηκαν, αφορούν ζωτικές εγκεφαλικέςδιαδικασίες, επηρεάζοντας τον σχηματισμό των νευρωνικών δικτύων και τη λειτουργίατων συνάψεων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, πράγμα που διαταράσσει τηνεπικοινωνία των τελευταίων.
Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι όσο μεγαλώνει η λίστα των γνωστών γονιδίωνκινδύνου, θα μπορέσουν να λύσουν το δύσκολο «παζλ» του αυτισμού. Ένα θέμα προςδιερεύνηση είναι γιατί τα κορίτσια κινδυνεύουν πολύ λιγότερο από τα αγόρια ναεμφανίσουν αυτισμό. Οι επιστήμονες προσπαθούν να συγκρίνουν τις μεταλλάξεις σταγονίδια αγοριών και κοριτσιών για να βρουν τι είναι αυτό από γενετική άποψη πουλειτουργεί προστατευτικά για τα κορίτσια.
Όπως είπε ο Τζότζεφ Μπουξμπάουμ, «οι νέες γενετικές ανακαλύψεις πρέπει να μεταφραστούν σε μοριακές, κυτταρικές και άλλες μελέτες σε ζώα, προκειμένου ναυπάρξουν μελλοντικά οφέλη για τις οικογένειες. Μια μελέτη όπως αυτή δημιουργεί μια βιομηχανία για τα επόμενα χρόνια, με εργαστήρια σε όλο τον κόσμο να ψάχνουν τιςαλλαγές στον εγκέφαλο που συνδέονται με κάθε νέο γονίδιο που ανακαλύπτεται».
newpost.gr
